科普｜烟雾病，一种并不少见的罕见病

新年伊始，有两个青年同一天遇上了人生中的大坎坷。

小张这几日总是觉得头昏昏沉沉的，手脚也没啥力气，做什么事都感觉精力不足。一开始还以为是节日后综合症，又不好意思请假，可是熬了几天越来越难受，就到医院来看病。医生给查了脑CT没看到啥，后来又做了个脑核磁共振一看，居然显示颅内有急性脑梗病灶。医生懵了，立刻要求他住院。小张也懵了，他才30岁不到，平时作息规律，不抽烟不喝酒，也蛮健康生活的，就春节朋友聚聚熬了几个夜，不致于脑梗啊。

小潘是个业余游戏高手，什么原神、王者荣耀、和平精英、英雄联盟，都达到很高段位。他喜欢和一群朋友在网吧打游戏，他最自以为豪的就是手速快，键盘操作切换流畅自如，把游戏打出了美感，收获围观群众的一波赞扬，很有成就感。可是某天他突然觉得右手有点不听使唤了，打游戏时手指总会黏到一起僵住，也打不溜了。朋友说他可能颈椎病犯了，去按摩放松一下就好。小潘不放心，还是跑去医院看了一下骨科，医生给他的颈椎拍了个颈椎片子说好的没啥事。又转到神经内科看了一下，这位医生正在感叹前一个病人，听了小潘的情况不得不暗叹，不会这么巧吧，做个脑CT，直接看到脑出血了，赶紧住院！

两人住院后接受了规范的药物治疗，情况很快改善。在积极药物治疗同时，接受了相对全面的检查，其他基本都是正常的，但是通过脑血管核磁成像，发现了一些端倪，再进一步做了脑血管造影术后确认，原来他们两都是烟雾病(MMD)患者。

烟雾病，是一个咋一听让普通人一头雾水的名字。其实除了神经科医生还知道这个病，大多数医学人士对这个疾病也是很陌生的。因为从流行病学特点上来说，这种疾病发生率很低，患病率为每10万人3.16人，属于罕见病。不过呢，烟雾病在亚洲是一种并不少见的罕见病。因为烟雾病的分布具有地区和民族两方面的特征，在亚洲，尤其是在东亚的日本，发病率要高于欧洲、美洲、非洲和拉丁美洲。烟雾病可导致各种疾病变现，就像前面的两个青年，一个表现为脑梗死，一个表现为脑出血，其实还有很多表现为头晕头痛甚至没有任何感觉，在其他原因下做脑血管核磁时被意外发现的。

在我们国内，得益于医学技术的快速进步和医疗条件的显著改善，我们现在在门诊隔山差五都会筛查到烟雾病，虽然目前还没有文献和研究专门做我国的流行病学调查，但显然在我国，烟雾病患病率不止原来统计的每10万人3.16人。往往因为大众对烟雾病的不认识，或者查出来了也不重视，导致这些病人错失及时治疗的机会，等病情突然加重爆发则后悔不已。故希望能通过科普让大众认识到这种我国常见的少见病，及时到神经专科就诊求治。以下就来回答几个读者可能关心的问题。

烟雾病的发病机制是什么？

烟雾病的机制其实我们目前尚不清楚，只是观察到颅内的供血大动脉在willis环附近逐渐变细直至闭塞，然后就像交通主干道堵塞后会有人抄小路一样，闭塞血管附近会慢慢有微小血管大量形成，努力替代大血管向大脑供血，在这里不得不赞美人类生命力的顽强。这些微血管团在DSA造影中呈现一片模糊的网状阴影，有如吸烟所喷出的一股烟雾，故得名。有时这种大小血管的替代在潜移默化中缓慢完成，病人仅偶尔感到头晕不适甚至没有任何异常感觉，但其实这种替代结构是非常脆弱的，微血管易闭塞易破裂，整体流向大脑的血液也会慢慢减少，所以该疾病可能会导致短暂性脑缺血发作、急性缺血性卒中、脑出血，还可能会影响大脑皮层功能，导致认知和发育延迟。

如何查出烟雾病?

烟雾病有10岁和40岁左右两个好发年龄段，儿童病人以脑缺血为主要临床表现，成人病人出现脑缺血与出现脑出血的概率基本相同。除此之外，烟雾病没有太多特征性的病史和体征，很难通过医生简单的问诊和体检发现，就算是脑CT平扫和脑核磁平扫也没法发现。但典型的烟雾病在影像学上是有其特征性的表现的。所以如果是年轻且无其他危险因素的脑血管病患者，居住区属于烟雾病好发地域的人群，以及烟雾病的直系亲属，建议进一步做一个脑血管CTA增强或者一个脑血管核磁。最后要确诊该病还是需要做脑血管造影。

烟雾病如何治疗？

1、?药物治疗:

当烟雾病表现为脑梗时，医生会使用阿司匹林或者西洛他唑来抗血小板治疗。当烟雾病人因为偏头痛去就诊时，一定要告知医生，这样医生治疗中会注意避免使用限制血管舒张的药物如降钙素基因相关肽靶向治疗药物以及增强血管收缩的曲坦类药物或会降低血压的β受体阻滞剂和钙通道阻滞剂。当然如果烟雾病合并高血压时，可以使用降压药物控制血压到正常范围。当烟雾病合并糖尿病时，发生脑梗死的危险性大大增加，需要使用降糖药物。补充叶酸，避免高同型半胱氨酸血症。阿托伐他汀对烟雾病也有一定保护作用。

2、?行为治疗:

控制体重，保证BMI指数在正常范围。

3、?外科治疗:

很多人可能听说过或者亲身体会过，当发现脑动脉粥样硬化导致的血管狭窄或闭塞时，医生会建议考虑血管介入手术来植入支架把狭窄或闭塞的血管重新撑起来，这是一个微创手术且疗效确切，给很多患者带来了福音。但是早期试验证实，烟雾病人并不适合血管介入治疗，疗效不佳且出血率极高，适合烟雾病人的是脑动脉搭桥术，简单讲就是在颅骨上开个洞，然后将头皮上的一根叫做颞浅动脉的动脉越过洞和颅骨内的脑皮层动脉对接起来建立新的供血渠道。

烟雾病如何预防？

目前并没有明确的烟雾病预防措施，但是高达12%的MMD患者有阳性家族史，这表明它有一种很强的遗传成分，MMD的遗传模式尚不清楚，有数据表明，它最有可能是常染色体显性遗传但外显不完全。对于已发现烟雾病的患者及其家庭，建议进行基因检测以便于优生优育方面的考虑。另外，脑部的持续性辐射、梅毒、艾滋的感染以及一些自身免疫性疾病都可能诱发烟雾病，需要避免。

作者:翁迎峰?上海市普陀区中心医院神经内科

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